Questão 66 — Associação Médica do Paraná (AMP) 2022

A alternativa propõe «o gene responsável pela transmissão da polipose adenomatosa familiar (PAF) é o gene APC que se encontra localizado no cromossoma 5q23», mas não é a opção sustentada por este quadro em comparação com «a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina é um marcador interessante para a PAF e pode ser detectado em 75% dos casos».

A alternativa propõe «na síndrome de Turcot, além dos pólipos intestinais, são frequentes os osteomas e os cistos de inclusão epidermoide», mas não é a opção sustentada por este quadro em comparação com «a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina é um marcador interessante para a PAF e pode ser detectado em 75% dos casos».

Polipose adenomatosa familiar envolve mutação de APC e aumenta risco de carcinoma colorretal; hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina pode associar-se a fenótipos da síndrome.

A alternativa propõe «na PAF os tumores malignos extra intestinais mais frequentes são dos ductos biliares extra hepáticos, da vesícula biliar e do pâncreas», mas não é a opção sustentada por este quadro em comparação com «a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina é um marcador interessante para a PAF e pode ser detectado em 75% dos casos».

A formulação «o tratamento cirúrgico da PAF com proctocolectomia total abdominal com confecção de bolsa ileal e anastomose íleo-anal,…» não descreve a combinação de achados exigida na questão; a alternativa oficial é «a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina é um marcador interessante para a PAF e…».