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AMP 2024 R3 Pediatria

Questão 38 — AMP 2024 R3 Pediatria

Pediatria Neurologia Pediátrica Doenças Neuromusculares e Degenerativas
A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também chamada de Doença de Batten, é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de doenças neurodegenerativas. Além de convulsões e declínio das capacidades mentais e motoras manifesta-se tipicamente com
A deterioração da visão por retinopatia.
B alteração de pares cranianos.
C insuficiência cardíaca.
D hipercolesterolemia.
E plaquetopenia.
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Resposta Correta A
Comentário

Lipofuscinose ceróide neuronal (doença de Batten) combina epilepsia progressiva, deterioração cognitiva e degeneração retiniana com perda visual, achado frequentemente precoce.

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