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ENARE 2022/2023

Questão 2 — ENARE 2022/2023

Cirurgia Geral Cirurgia do Aparelho Digestivo Polipose Adenomatosa Familiar

Uma paciente de 32 anos teve, recentemente, diagnóstico de PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) e possui aversão a cirurgias. Qual é a orientação correta a ser feita nesse caso?

A Orientar que a paciente possui uma síndrome genética de herança autossômica recessiva, que dificilmente será transmitida a outras gerações.
B Orientar que a paciente provavelmente precisará de intervenção cirúrgica, já que tem grandes chances de desenvolver um câncer colorretal em algum momento de sua vida.
C Orientar a paciente que o manejo da Polipose geralmente é feito por meio de acompanhamento clínico, com colonoscopia a cada 5 anos até os 80 anos, deixando para comentar, quando preciso, sobre a possível necessidade de cirurgia.
D Orientar que essa patologia é caracterizada pela existência de alguns pólipos na região do reto, que podem ser acompanhados e ressecados por colonoscopia, já que a paciente possui aversão a cirurgias.
E Orientar que essa patologia ocorre por uma mutação no gene BRCA1 e, portanto, deve ser indicada também adenomastectomia profilática pelo alto risco de câncer de mama.
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Resposta Correta B
Comentário

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutação no gene APC. Ela se manifesta com o surgimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos em todo o trajeto colorretal. Se não tratada com ressecção profilática (colectomia total ou proctocolectomia), o risco de progressão para câncer colorretal atinge 100% por volta dos 40 anos de idade. Portanto, a cirurgia é obrigatória e inevitável.

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