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ENARE 2026 R3 Pediatria

Questão 38 — ENARE 2026 R3 Pediatria

Pediatria Genética Médica e Erros Inatos do Metabolismo Síndromes Cromossômicas
Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal. Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla. Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
A Síndrome de Edwards confirmar com cariótipo e encaminhar para cirurgia cardíaca precoce.
B Sindrome dex Down iniciar estimulação precoce e investigação cardiológica.
C Síndrome de Turner dosar hormônios tireoidianos e iniciar estrogenos na puberdade.
D Síndrome de Patau solicitar cariótipo e instituir cuidados paliativos com foco em conforto.
E Síndrome de Noonan investigação genética e correção cirúrgica das más-formações.
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Resposta Correta D
Comentário

Microcefalia, polidactilia, fenda orofacial ou malformações cardíacas graves em recém-nascida com alterações dismórficas sugerem trissomia 13, síndrome de Patau. O cariótipo confirma o diagnóstico; o prognóstico frequentemente exige decisões compartilhadas de objetivos de cuidado e conforto.

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