ENARE 2027 — R+ Clínica Médica

Questão 43 — ENARE 2027 — R+ Clínica Médica

Clínica Médica Gastroenterologia e Hepatologia Doenças Metabólicas e Vasculares do Fígado

Homem de 21 anos é avaliado por alteração progressiva do comportamento, disartria, tremor de extremidades e elevação persistente das aminotransferases. Ao exame oftalmológico, observa-se depósito pigmentar periférico na córnea. A investigação demonstra ceruloplasmina sérica reduzida e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas. Considerando o mecanismo molecular responsável pela doença desse paciente, assinale a alteração a seguir que explica de forma mais adequada a associação entre redução da ceruloplasmina circulante e acúmulo progressivo de cobre nos tecidos.

A Deficiência do transportador CTR1, com redução da captação hepatocitária de cobre e consequente incapacidade de incorporá-lo à ceruloplasmina.

B Defeito da ATPase ATP7B, com comprometimento simultâneo da incorporação de cobre à apoceruloplasmina no complexo de Golgi e da excreção canalicular de cobre para a bile.

C Deficiência da ATPase ATP7A, com prejuízo do transporte intestinal de cobre para a circulação portal e redução secundária da síntese hepática de ceruloplasmina.

D Mutação da própria ceruloplasmina, com perda de sua atividade ferroxidase e consequente aumento compensatório da absorção intestinal de cobre.

E Deficiência da metalotioneína hepatocitária, com incapacidade de armazenamento intracelular do cobre e aumento primário de sua excreção biliar.

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Resposta Correta B

Comentário

Doença de Wilson decorre de variantes bialélicas em ATP7B. Essa ATPase hepatocitária transporta cobre no complexo de Golgi para sua incorporação à apoceruloplasmina e também participa da excreção do excesso de cobre para a bile. Seu defeito explica simultaneamente a ceruloplasmina reduzida e o acúmulo progressivo de cobre em fígado, cérebro, córnea e outros tecidos.

ATP7A, por outro lado, está relacionada ao transporte de cobre em outros tecidos e à doença de Menkes. A combinação de sintomas neuropsiquiátricos, hepatopatia, anel corneano e cobre urinário elevado é clássica de Wilson.

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