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ENARE 2027 — R+ Clínica Médica

Questão 7 — ENARE 2027 — R+ Clínica Médica

Clínica Médica Endocrinologia e Metabologia Metabolismo Ósseo e Mineral
Homem de 38 anos, com antecedente de epilepsia em tratamento prévio com ácido valproico e clonazepam, é atendido na Unidade de Pronto Atendimento (UPA) após apresentar crise convulsiva tõnico-clônica generalizada presenciada por familiares, com relato de baixa adesão medicamentosa nos últimos meses. Após o atendimento inicial e estabilização pós-ictal, evoluiu com recuperação completa da consciência e exame neurológico sem déficits focais. A tomografia computadorizada (TC) de crânio realizada na emergência revelou calcificações bilaterais e simétricas, de aspecto denso, acometendo predominantemente os núcleos da base (globos pálidos e putâmens), sem efeito de massa ou sinais de edema perilesional. O paciente recebe alta da emergência com ajuste do esquema anticonvulsivante (associação de Levetiracetam ao Ácido Valproico) e é encaminhado à Unidade Básica de Saúde / Clínica da Familia para coordenação do cuidado, solicitação de exames laboratoriais complementares e encaminhamento à Neurologia. Considerando o achado tomográfico e a suspeita de Calcificação Cerebral Primária (Primary Brain Calcification, antiga Doença de Fahr), assinale a conduta inicial prioritária e o perfil de exames laboratoriais a serem solicitados na Atenção Primária para o correto direcionamento do caso.
A Encaminhar imediatamente para realização de painel genético para pesquisa das mutações nos genes SLC20A2 e PDGFB, visto que a presença de calcificação simétrica dos núcleos da base em paciente jovem com epilepsia confirma o diagnóstico de Doença de Fahr primária.
B Solicitar com prioridade o rastreio do metabolismo mineral (Cálcio total, Cálcio ionizado, Albumina, Fósforo, Magnésio, PTH intacto e Vitamina D 25-OH) e função renal, visando à exclusão de hipoparatireoidismo e outros distúrbios metabólicos tratáveis antes de considerar a causa primária.
C Substituir imediatamente o esquema anticonvulsivante por monoterapia com fenitoina, suspendendo o levetiracetam e o ácido valproico, e aguardar o resultado do eletroencefalograma para definir a necessidade de exames de sangue.
D Solicitar cálcio total e ionizado e, diante de hipocalcemia, iniciar cálcio e calcitriol antes da determinação do PTH, uma vez que a associação entre convulsões e calcificações simétricas dos núcleos da base favorece hipoparatireoidismo.
E Solicitar ressonância magnética de encéfalo com contraste e liquor para pesquisa imediata de neurocisticercose e toxoplasmose, mantendo a investigação metabólica em segundo plano após o resultado das sorologias.
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Resposta Correta B
Comentário

Calcificações bilaterais e simétricas dos núcleos da base podem ocorrer na calcificação cerebral primária, mas antes de assumir uma causa genética é obrigatório excluir causas metabólicas tratáveis, especialmente distúrbios do metabolismo cálcio-fósforo relacionados ao paratormônio. Hipoparatireoidismo é uma das associações clássicas.

Assim, a avaliação inicial deve incluir cálcio total e ionizado, albumina, fósforo, magnésio, PTH intacto, 25-OH-vitamina D e função renal. Somente após excluir causas secundárias faz sentido avançar para investigação genética de calcificação cerebral primária. A terapia anticonvulsivante deve ser individualizada e não substitui a investigação etiológica.

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