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FMABC 2026 R3 Pediatria

Questão 31 — FMABC 2026 R3 Pediatria

Pediatria Nutrologia Pediátrica Erros Inatos do Metabolismo
A triagem neonatal (teste do pezinho) é uma ferramenta muito importante para o diagnóstico de algumas patologias, como a galactosemia, que é uma das doenças investigadas. Após a confirmação desse diagnóstico, qual é o tratamento indicado?
A A base do tratamento é a eliminação imediata e completa de alimentos que contenham galactose e lactose.
B O aleitamento materno pode ser mantido, mas o uso de fórmulas infantis deve ser excluído.
C O tratamento com a reposição da enzima galactoquinase deve ser iniciado.
D O aleitamento materno deve ser mantido; caso não seja possível, deve-se prescrever fórmula infantil parcialmente hidrolisada.
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Resposta Correta A
Comentário

Na galactosemia clássica, a incapacidade de metabolizar galactose pode causar hepatopatia, sepse, catarata e lesão neurológica. Assim que o diagnóstico é suspeito ou confirmado, deve-se retirar imediatamente lactose e galactose da dieta, incluindo leite materno e fórmulas comuns à base de lactose. Utilizam-se fórmulas apropriadas sem galactose/lactose; não existe reposição enzimática capaz de corrigir a doença.

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