PUC-PR 2027
Questão 18 — PUC-PR 2027
Lactente de 4 meses, sexo feminino, é levado ao pronto-atendimento por baixo ganho de peso, choro fraco e cansaço aos esforços. Não sustenta a cabeça e apresenta episódios de sudorese durante as mamadas. Ao exame físico: Hipotonia axial, macroglossia, sopro sistólico, fígado palpável a 3,5 cm do rebordo costal, frequência respiratória: 62 ipm, frequência cardíaca 162 bpm. Radiografia de tórax: cardiomegalia. Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
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Resposta Correta
D
Comentário
Hipotonia grave, macroglossia, cardiomegalia/miocardiopatia e insuficiência cardíaca em lactente são característicos de doença de Pompe infantil, deficiência lisossomal de alfa-glicosidase ácida. Diferencia-se de amiotrofia espinhal, que não costuma cursar com hipertrofia cardíaca.
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