Questão 58 — Sírio Libanês SP 2027 R3 Clínica Médica
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Homem jovem com hipertrofia ventricular esquerda concêntrica inexplicada (1,6 cm), disfunção diastólica, átrios aumentados, proteinúria e creatinina 1,6 sugere doença sistêmica de depósito, em especial doença de Fabry (deficiência de α-galactosidase A, ligada ao X). Como é adotado, não há história familiar útil. Teste de atividade enzimática e estudo molecular GLA são apropriados; diagnóstico altera abordagem renal/cardiológica e permite terapia específica quando indicada.
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