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Sírio Libanês SP 2027 R3 Clínica Médica

Questão 58 — Sírio Libanês SP 2027 R3 Clínica Médica

Clínica Médica Genética Médica no Adulto Síndromes e Predisposição Hereditária
Homem de 40 anos, sem problemas médicos prévios, é encaminhado para avaliação de dispneia aos esforços. Ele relata que gosta de praticar exercícios e corre aproximadamente 1,6 a 3,2 km em dias alternados. Todavia, ao longo do ano anterior, ele notou que seu ritmo diminuiu devido à dispneia e ocasionalmente precisa parar para recuperar o fôlego. Nega dispneia com atividades menos vigorosas. Não há ganho de peso, edema, ortopneia, etilismo ou tabagismo. Ele foi adotado e não conhece sua história familiar. Ao exame físico: frequência cardíaca: 70 bpm; pressão arterial: 118 x 70 mmHg; SatO2: 98%; não há sopros ou galopes ao exame cardíaco; pulmões limpos; o restante do exame não é contributivo. Eletrocardiograma: ritmo sinusal normal com hipertrofia ventricular esquerda. Exames séricos: hemograma completo e eletrólitos normais; creatinina: 1,6 mg/dL. O exame de urina é positivo para proteinúria. Ecocardiograma transtorácico: função de ventrículo esquerdo (VE) normal, com aumento moderado concêntrico da espessura da parede de VE (1,6 cm); as velocidades diastólicas precoces (e’) ao Doppler tecidual do anel mitral septal e lateral são ambas de 6 cm/s; ambos os átrios estão moderadamente dilatados; não há valvopatia significativa. Considerando a principal hipótese diagnóstica, constitui a próxima conduta apropriada:
A encaminhar para teste genético.
B iniciar lisinopril.
C realizar biópsia endomiocárdica.
D realizar cintilografia com pirofosfato de tecnécio.
E repetir o ecocardiograma 3 meses após a cessação dos exercícios.
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Resposta Correta A
Comentário

Homem jovem com hipertrofia ventricular esquerda concêntrica inexplicada (1,6 cm), disfunção diastólica, átrios aumentados, proteinúria e creatinina 1,6 sugere doença sistêmica de depósito, em especial doença de Fabry (deficiência de α-galactosidase A, ligada ao X). Como é adotado, não há história familiar útil. Teste de atividade enzimática e estudo molecular GLA são apropriados; diagnóstico altera abordagem renal/cardiológica e permite terapia específica quando indicada.

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