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TPI Afya 2023.1

Questão 21 — TPI Afya 2023.1

Pediatria Genética Médica e Erros Inatos do Metabolismo Síndromes Cromossômicas
“O Consenso de 2006 foi um marco na normatização de definições, nomenclatura, classificação, investigação e manejo de uma ampla variedade de condições que, a partir de então, foram denominadas DDS (Distúrbios do Desenvolvimento Sexual). A partir daquele momento, os DDS foram definidos como 'condições congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal e anatômico é atípico'.” Fonte: Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA, 2006 apud Guerra-Junior, Gil, 2018 Considerando o texto, assinale a alternativa correta.
A A Síndrome de Turner acomete indivíduos do sexo feminino, com fenótipo de baixa estatura, insuficiência ovariana e implantação baixa de cabelo.
B A Síndrome de Klinefelter é a alteração cromossômica mais frequente em mulheres, associada à insuficiência ovariana e infertilidade.
C A Síndrome de Turner pode acometer indivíduos de ambos os sexos, possibilitando a ocorrência tanto de azoospermia quanto de insuficiência ovariana.
D A Síndrome de Klinefelter se caracteriza pela presença de ambiguidade de grau variável na genitália externa, desde clitoromegalia até testículos palpáveis.
E Na Síndrome da Disgenesia Gonadal Mista, o fenótipo clássico é de alta estatura, ginecomastia, testículos pequenos, azoospermia e infertilidade.
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Resposta Correta A
Comentário

A Síndrome de Klinefelter (SK) é a alteração cromossômica mais frequente em homens. Insuficiência ovariana e infertilidade caracterizam a Síndrome de Turner (ST).

A ST acomete apenas indivíduos do sexo feminino. Azoospermia acomete a SK e insuficiência ovariana, a ST.

Ambiguidade de genitália externa é característica da Disgenesia Gonadal Mista.

Esta apresentação clínica é da SK.

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