TPI Afya 2023.2
Questão 45 — TPI Afya 2023.2
Menina de 12 anos é levada ao consultório médico por seus pais devido a atraso no desenvolvimento sexual. Ela é pequena para a idade, tem baixa estatura, pescoço curto e coração com sopro. Os pais relatam que ela tem dificuldade de aprender e socializar. Referem que, ao nascimento, a criança tinha edema, principalmente nos pés, e que, na época, fizeram um ultrassom, que constatou alteração de válvula, a qual vem sendo acompanhada pelo cardiologista. Qual dos exames pode ser solicitado para diagnosticar a sindrome da paciente?
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Resposta Correta
D
Comentário
O caso clínico descrito sugere a possibilidade de uma síndrome genética conhecida como Síndrome de Turner. As características físicas, como baixa estatura, pescoço curto e coração com sopro, juntamente com os problemas de aprendizado e dificuldades de socialização, são características comuns dessa síndrome. Além disso, a menção de um defeito na válvula cardíaca desde o nascimento é bastante sugestiva. Neste caso, a conduta mais adequada para comprovar o diagnóstico é o cariótipo.
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