Questão 46 — ENARE 2023/2024
Paciente de onze anos que apresenta crises convulsivas, que iniciaram há seis meses, sem déficits até o momento. Existe história familiar de uma síndrome epiléptica generalizada, caracterizada por movimentos súbitos e involuntários de um grupo ou de um único músculo. Qual das seguintes alternativas apresenta o diagnóstico mais provável para esse paciente?
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Alternativa Correta: E. Os movimentos "súbitos e involuntários de um músculo ou grupo muscular" descritos na história familiar definem as mioclonias (abalos mioclônicos). Uma síndrome epiléptica com forte caráter genético e história familiar, que tipicamente inicia na pré-adolescência ou adolescência (como no caso, 11 anos) mantendo o desenvolvimento cognitivo preservado ("sem déficits"), é classicamente a Epilepsia Mioclônica Juvenil (Síndrome de Janz). As síndromes de West, Dravet e Lennox-Gastaut caracterizam-se pelo grave e precoce comprometimento do neurodesenvolvimento (encefalopatias epilépticas).
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