Questão 12 — ENARE 2024/2025
Um jovem de 20 anos foi admitido com um quadro de hepatite, esplenomegalia com hiperesplenismo, anemia hemolítica com Coombs negativo, hipertensão portal e confusão mental. O exame neurológico mostrou síndrome rígida-acinética semelhante ao parkinsonismo, tremores e ataxia. Foram também observadas disartria, disfagia e incoordenação motora. Tais achados neurológicos se associam a disfunção dos gânglios da base. O tratamento instituído foi D-penicilamina oral (0,75 - 2 g/dia em doses divididas, tomadas 1 hora antes ou 2 horas após a refeição) associada a piridoxina oral, 50 mg por semana. Foi também prescrito zinco elementar na dose de 50 mg três vezes ao dia. Houve melhora clínica e indicação para que o tratamento fosse continuado indefinidamente, além de uma dieta específica.
A doença em questão é:
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Alternativa Correta: D. A Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular) é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre que leva ao acúmulo patológico deste metal em diversos tecidos, principalmente fígado e cérebro. Manifesta-se em pacientes jovens com disfunção hepática crônica (hepatite, cirrose, hipertensão portal, hiperesplenismo, anemia hemolítica Coombs-negativo) e sintomas neurológicos extrapiramidais (tremores, ataxia, disartria, disfagia, parkinsonismo secundário por depósito nos gânglios da base). O tratamento de escolha envolve agentes quelantes de cobre como a D-penicilamina (associada à piridoxina para evitar deficiência induzida) e bloqueadores da absorção intestinal de cobre como o Zinco.
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