ENARE 2027 R+ Pediatria
Questão 38 — ENARE 2027 R+ Pediatria
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de ileo meconial. Anti-HIV materno - negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas. Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
Ver Resposta e Comentário
Resposta Correta
E
Comentário
Íleo meconial, triagem com IRT persistentemente alterada, infecções respiratórias recorrentes, baixo ganho ponderal e esteatorreia formam quadro clássico de fibrose cística. A doença é autossômica recessiva, causada por variantes no CFTR, com grande variabilidade fenotípica. O conhecimento da variante é clinicamente relevante porque moduladores de CFTR têm indicação dependente do genótipo em muitos pacientes. Manifestações extrapulmonares, sobretudo insuficiência pancreática e doença hepatobiliar, são frequentes.
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