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Revalida INEP 2024.1

Questão 53 — Revalida INEP 2024.1

Pediatria Genética Médica e Erros Inatos do Metabolismo Síndromes Cromossômicas

Um paciente com Trissomia do 21 (T21) é atendido na unidade básica de saúde para realizar puericultura no 7.o mês de vida. Sua genitora apresenta alguns exames que são registrados no prontuário: ecocardiograma realizado ao nascimento sem qualquer alteração; e hemograma e dosagem dos hormônios tireoidianos solicitados na consulta do 6.o mês, que apresentam valores dentro das referências para a idade. Ao exame físico, observa-se, além das características fenotípicas do paciente, apenas hipotonia global e instabilidade do quadril. Nesse caso, de acordo com o que as diretrizes de acompanhamento ao paciente com T21 recomendam, qual é a conduta médica adequada?

A Repetir o ecocardiograma e realizar consulta com um cardiologista pediátrico.
B Fazer ultrassonografia do quadril e orientar acompanhamento com ortopedista pediátrico.
C Realizar ultrassonografia da tireoide e fazer acompanhamento com endocrinologista pediátrico.
D Coletar hemograma mensalmente e realizar acompanhamento com um hematologista pediátrico.
Ver Resposta e Comentário
Resposta Correta B
Comentário

Alternativa Correta: B. Lactente de 7 meses com Síndrome de Down (T21) que apresenta exames normais previamente (coração e tireoide), mas no momento apresenta hipotonia e instabilidade do quadril (luxação congênita / displasia do desenvolvimento do quadril). As diretrizes recomendam atentar para comorbidades ortopédicas. A instabilidade do quadril requer avaliação com ultrassonografia e acompanhamento ortopédico.

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