Questão 43 — Revalida INEP 2024.2
Encontra-se na maternidade um recém-nascido a termo, peso 3 kg, estatura 50 cm, Apgar 9/10, cujo pré-natal e parto transcorreram sem intercorrências. Os exames físico e neurológico não apresentaram alterações. Com relação aos antecedentes familiares, o pai é heterozigoto para anemia falciforme e a eletroforese de hemoglobina materna mostra homozigose com padrão HbAA.
Para esse caso, assinale a alternativa que apresenta a orientação correta relacionada à anemia falciforme.
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Alternativa Correta: D.
A anemia falciforme possui padrão de herança autossômica recessiva (não ligada ao sexo, eliminando a alternativa C). O pai é heterozigoto (traço falciforme - genótipo AS), produzindo 50% de gametas portadores do gene A e 50% portadores do gene mutado S. A mãe é homozigota normal (HbAA), produzindo 100% de gametas com o gene A. A probabilidade do recém-nascido herdar o gene S do pai e, consequentemente, portar o traço falciforme (AS) é de 50%.
- O RN tem 0% de chance de desenvolver a doença anemia falciforme (homozigose SS), pois a mãe não possui o gene S para transmitir (eliminando A e B).
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