Questão 44 — Santa Casa SP 2023

Alternativa Correta: B.

Hipotireoidismo congênito deve ser diagnosticado e tratado rapidamente porque hormônios tireoidianos são essenciais ao desenvolvimento cerebral, e o atraso terapêutico pode causar prejuízo neurológico irreversível.

Análise das alternativas:

• A: Fenilcetonúria tem herança autossômica recessiva, não dominante.
• B: Correta. Hipotireoidismo congênito exige tratamento precoce para evitar comprometimento neurocognitivo permanente.
• C: Na doença falciforme neonatal, o padrão típico é FS, enquanto FA indica predomínio de hemoglobina fetal e adulta sem HbS detectável.
• D: Tripsina imunorreativa é teste de triagem para fibrose cística; confirmação é feita principalmente pelo teste do suor e/ou estudo genético conforme protocolo.
• E: A deficiência de 21-hidroxilase é responsável por cerca de 90-95% dos casos de hiperplasia adrenal congênita, não a de 11-beta-hidroxilase.