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Santa Casa SP 2024 — Prova Cancelada

Questão 48 — Santa Casa SP 2024 — Prova Cancelada

Pediatria Neonatologia Crescimento e Desenvolvimento
Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm Apgar: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuseio, apresentando queda do polo cefálico à manobra do arraso, além de apresentar proeminência occipital, boca pequena, micrognatia, esterno curto e dedos flexionados bilateralmente, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto. Em exame complementar de ecodoplercardiograma foi observada persistência do ducto venoso. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo.
A 21.
B 13.
C 18.
D 8.
E 14.
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Resposta Correta C
Comentário

Alternativa Correta: C.

Restrição de crescimento, occipício proeminente, micrognatia, esterno curto e mãos cerradas com sobreposição dos dedos são achados clássicos da trissomia 18 (síndrome de Edwards).

Análise das alternativas:

  • A: Trissomia 21 cursa mais com hipotonia, fendas palpebrais oblíquas e prega palmar única, não com o padrão de dedos sobrepostos típico de Edwards.
  • B: Trissomia 13 associa-se a holoprosencefalia, fenda labiopalatina e polidactilia com maior frequência.
  • C: Correta. O fenótipo descrito é altamente característico da trissomia 18.
  • D: Trissomia 8 apresenta fenótipo distinto e não explica o conjunto clássico de mãos cerradas e occipício proeminente.
  • E: Trissomia 14 completa é rara/incompatível com este fenótipo clássico; mosaicos têm apresentação variável.

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