Questão 59 — Santa Casa SP 2025

Alternativa Correta: C.

Cariótipo 45,X, baixa estatura, pescoço alado e ausência de desenvolvimento puberal são clássicos de síndrome de Turner. A monossomia do cromossomo X leva a disgenesia gonadal, com falência ovariana e hipogonadismo hipergonadotrófico.

Outros achados possíveis incluem tórax em escudo, implantação baixa de cabelos, linfedema congênito, coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide, anomalias renais e doenças autoimunes. A avaliação deve contemplar crescimento, cardiopatia, função renal, tireoidiana e audição.

O tratamento pode incluir hormônio do crescimento na infância e reposição estrogênica progressiva para indução puberal, seguida de esquema estroprogestativo apropriado.