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SES PE 2026.1

Questão 64 — SES PE 2026.1

Pediatria Genética Médica Síndrome de Down
Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem para consulta de rotina. Havia perdido a consulta anterior e, por isso, estava há quase um ano sem acompanhamento. A mãe negava queixas, e a criança atingia os marcos de crescimento e desenvolvimento apropriados para a idade e para a trissomia 21. Alimentava-se de forma variada e fazia natação duas vezes na semana. Traz ecocardiograma com descrição de forame oval patente e demais parâmetros dentro da normalidade. Diante do diagnóstico e da puericultura direcionada ao paciente, sua conduta baseada na orientação da Sociedade Brasileira de Pediatria neste momento foi a seguinte:
A Solicitar investigação de doença celíaca.
B Manter seguimento anual habitual sem solicitações de exames.
C Encaminhamento para endocrinologista pelo risco de hipotireoidismo.
D Solicitar seguimento com a cardiologia diante do diagnóstico de cardiopatia.
E Orientar a família a procurar escolas específicas para crianças portadoras de doenças genéticas.
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Resposta Correta A
Comentário
Crianças portadoras de Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) necessitam de uma puericultura direcionada, que envolve triagem para diversas comorbidades de alta prevalência no grupo. Segundo o Ministério da Saúde e a SBP, é recomendada a pesquisa para o diagnóstico de doença celíaca por volta dos 2 anos de idade, visto que os pacientes com Síndrome de Down apresentam risco significativamente maior para o desenvolvimento da enfermidade do que a população geral. Deve-se avaliar com IgA total, associado a anticorpo antitransglutaminase tecidual (Anti-tTG) ou antiendomísio.
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