SES-RJ 2026
Questão 36 — SES-RJ 2026
Uma recém-nascida de 12 dias é encaminhada ao serviço especializado por apresentar genitália ambígua, episódios de vômitos intermitentes, letargia progressiva e dificuldade alimentar. No exame físico, observa-se clitoromegalia, ausência de testículos palpáveis e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais revelam hiponatremia (Na⁺ = 126 mEq/L) e hipercalemia (K⁺ = 6,5 mEq/L). Diante do quadro clínico, suspeita-se de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Com base nos achados clínicos e laboratoriais, o defeito enzimático mais provável é a deficiência da enzima
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Resposta Correta
B
Comentário
A deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita. O bloqueio reduz cortisol e, na forma clássica perdedora de sal, também aldosterona; o ACTH se eleva, precursores são desviados para andrógenos e um recém-nascido 46,XX pode apresentar clitoromegalia. Entre a primeira e a terceira semanas de vida, a deficiência mineralocorticoide pode manifestar-se com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e choque. O marcador diagnóstico típico é a 17-hidroxiprogesterona elevada. Este quadro exige estabilização urgente com reposição volêmica, correção de glicose e eletrólitos e hidrocortisona, sem aguardar a conclusão de toda a investigação etiológica.
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