Questão 91 — USP RP 2022

Menina, 2 anos, apresenta quadro de diarreia, sem muco ou sangue, 3 vezes ao dia, aumento de volume abdominal e déficit pondero-estatural há cerca de 1 ano. Concomitantemente apresenta edema de membros inferiores, mais acentuada à direita que segundo a mãe, surgiu desde o nascimento. Mantém bom apetite, família de classe média. Nega outras comorbidades. Pais hígido, sem história de consanguidade. Exames laboratoriais: - Albumina = 2,0 g/dL (Valor de referência 3,0 a 4,8 g/dL) - Hemograma Hb = 10,0 g/dL; GB=7000 (linfócitos <2 x 109/L = linfopenia), plaquetas normais; - Gama- globulina =0,3 g/dl (valor de referência 0,6 a 1,79); - Urina rotina normal; - Ureia e creatina normais; - Alfa-1-Antitripsina fecal = 0,9 mg/g fezes (valor de referência <0,30); - Esteatócrito = 5% (VR <2) Qual a principal hipótese diagnóstica para esta criança?