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USP RP 2022

Questão 99 — USP RP 2022

Pediatria Endocrinologia Pediátrica Diabetes Monogênico
Durante a realização de exames pré-operatórios para uma cirurgia eletiva em uma adolescente com 13 anos de idade é detectada uma glicemia em jejum de 138 mg/dL. Esta paciente não apresenta poliúria, polidipsia ou perda de peso recente. Tem uma irmã com 8 anos hígida. A mãe tem 40 anos, é obesa, porém não tem diabete. O pai apresenta diabete melito diagnosticado aos 34 anos e em tratamento com sulfonilreia no presente. Esta paciente teve menarca há 2 anos e apresenta ciclos regulares. Sua estatura está no percentil 75, seu peso no percentil 50 e não apresenta lesões cutâneas. A avaliação laboratorial subsequente evidenciou: HbA1c = 6,7%; glicemia = 142 mg/dL; exame de urina rotina (EAS) = ausência de glicosúria, proteinúria e cetonúria; anticorpo anti-GAD = indetectável; anticorpo anti-ICA 5112 = indetectável. A conduta inicial mais indicada para esta paciente é?
A Iniciar dieta para diabéticos e realizar investigação genética.
B Iniciar dieta para diabéticos e tratamento com metformina.
C Realizar teste de tolerância oral à glicose.
D Iniciar dieta para diabéticos e tratamento com insulina.
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Resposta Correta A
Comentário
A hiperglicemia confirmada em adolescente magra, sem cetose e com autoanticorpos negativos, associada a diabetes de início precoce em sucessivas gerações, sugere diabetes monogênico do tipo MODY. A conduta é orientar dieta e realizar investigação genética para definir o subtipo e tratamento.

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