Questão 7 — USP RP 2023

Você examina um recém-nascido, primeiro filho de um casal jovem, saudável e sem consanguinidade. Foi uma gestação muito aguardada e todo o acompanhamento pré-natal foi completo e sem intercorrências. Entretanto, aos 6 meses de gestação realizaram também um exame de sexagem fetal, cujo o resultado (46,XY) foi discrepante dos achados da ultrassonografia fetal. Durante o exame físico, você não encontra nenhuma outra anormalidade aparente e o exame da região genital é mostrado na figura abaixo. O exame ultrassonográfico não encontrou útero e demais derivados Mullerianos. Considerando que o resultado do exame citogenético seja de fato confirmado, qual é o provável diagnóstico desta criança?