Questão 80 — USP RP 2024

Um menino com 2 anos e 4 meses de idade é avaliado por apresentar desenvolvimento de pelos pubianos e do pênis há dois meses. É filho único. Seu pai tem 40 anos e mede 191 cm. Sua mãe tem 36 anos, mede 174 cm e teve diagnóstico recente de neoplasia da mama. O avo materno está em tratamento de neoplasia do cólon. Na última consulta de puericultura, aos 2 anos media 87 cm (P50) e pesava 12 kg e o pediatra não notou alterações ao exame físico. Exame físico atual: Estatura= 92 cm; peso= 15 kg. Pele com acne facial e presença de duas manchas café com leite com 1 cm de diâmetro, arredondadas, no dorso. Há hipertrofia muscular. O exame genital está mostrado na figura abaixo. Utilizando-se o orquidômetro de Prader, o volume testicular foi estimado em 2 mL, bilateralmente. O comprimento peniano (esticado) foi de 9 cm. Havia pelos pubianos (Tanner P3). Os resultados dos exames complementares estão mostrados na tabela abaixo (resultados repetidos e confirmados). Com base nestes dados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico de alta probabilidade neste paciente?