USP RP 2026
Questão 57 — USP RP 2026
Recém-nascido do sexo masculino, 10 dias de vida, primeiro filho de pais jovens, não consanguíneos, nasceu a termo, parto vaginal, sem intercorrências (PN 3400 g, PC 34 cm, comprimento 49 cm, APGAR 8/9). Pré-natal de baixo risco. Após alta da maternidade, foi coletado teste do pezinho no 5º dia de vida na UBS local. A equipe do laboratório de referência entrou em contato solicitando nova coleta de amostra. O resultado da primeira amostra detectou fenilalanina de 21,5 mg/dL (valor de referência 0,5 a 1,3 mg/dL). Qual deve ser a conduta inicial mais apropriada?
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Resposta Correta
A
Comentário
Valores de fenilalanina marcadamente elevados, geralmente acima de 20 mg/dL na triagem neonatal, indicam um diagnóstico muito provável de Fenilcetonúria clássica. Como os altos níveis de fenilalanina são extremamente neurotóxicos e causam deficiência intelectual grave, a prioridade absoluta é iniciar prontamente o tratamento nutricional com uma fórmula metabólica isenta de fenilalanina. A conduta dietética não deve aguardar a confirmação de uma segunda amostra quando o valor inicial já denota risco iminente de dano neurológico irreversível.
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