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USP SP 2025

Questão 22 — USP SP 2025

Pediatria Endocrinologia Pediátrica Crescimento
Adolescente, 16 anos de idade, queixa-se de ainda não ter menstruado. Apresenta peso no percentil 60 e altura no percentil 20 em relação às curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS). Avaliação de mamas Tanner 2; genitália externa com baixa pilificação (P2), introito vaginal com formação de pequenos lábios e hímen íntegro e perfurado. A ultrassonografia realizada por via abdominal visualiza gônadas pélvicas junto ao útero e volume reduzido, inferior a 2 cm³, com raros folículos e útero diminuído com linha endometrial tênue. Qual é o cariótipo compatível?
A 45 Χ.
B 46 XY.
C 47 XXY.
D 46 XX+21.
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Resposta Correta A
Comentário
A associação de amenorreia primária, atraso puberal, baixa estatura relativa e gônadas pequenas, com útero presente e hipoestrogenizado, aponta para disgenesia gonadal da síndrome de Turner. O cariótipo clássico é 45 X. A presença de útero afasta a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios, na qual o hormônio antimülleriano produzido pelos testículos impede o desenvolvimento mülleriano. O cariótipo 47 XXY caracteriza síndrome de Klinefelter, e a trissomia 21 não produz esse padrão específico de falência ovariana.

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