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USP SP 2026

Questão 61 — USP SP 2026

Pediatria Neonatologia Teste do Pezinho
Recém-nascido a termo internado na unidade neonatal para tratamento de neurossífilis apresentou hipoglicemia assintomática nas primeiras 24 horas de vida, necessitando de reposição endovenosa de glicose por 72 horas. Com 11 dias de vida, apresenta perda ponderal de 12% em relação ao peso de nascimento, recebendo seio materno e, na ausência da mãe, fórmula láctea com oferta adequada, além da antibioticoterapia parenteral. Foram coletados exames laboratoriais que revelaram Nat de 126 mEq/L e K+ de 6,8 mEq/L. Qual é a deficiência que se espera encontrar no Teste do Pezinho?
A Deficiência de TREC e KREC.
B Deficiência de 21-hidroxilase.
C Deficiência de carnitina.
D Deficiência na síntese da proteína CFTR.
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Resposta Correta B
Comentário
A apresentação clínica com hiponatremia grave (126 mEq/L), hipercalemia (6,8 mEq/L), histórico de hipoglicemia e perda ponderal excessiva no período neonatal é o quadro clássico da forma perdedora de sal da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). A causa mais comum de HAC é a deficiência da enzima 21-hidroxilase. No Teste do Pezinho, busca-se identificar essa deficiência preventivamente dosando-se a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que estará elevada.
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