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Associação Médica do Paraná (AMP) 2026

Questão 7 — Associação Médica do Paraná (AMP) 2026

Clínica Médica Genética Médica no Adulto Síndromes e Predisposição Hereditária
Paciente de dois anos vem a consulta por estar apresentando espasmos de membros, com piora recente. Tem antecedentes de rabdomioma cardíaco ao nascimento e recentemente perda de algumas habilidades. Ao exame lesões cutâneas hipocrômicas em formato de folha. Qual o diagnóstico mais provável?
A Neurofibromatose.
B Nevo hipocrômico.
C Esclerose tuberosa.
D Hanseníase sistêmica.
E Síndrome de Lennox-Gastaut.
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Resposta Correta C
Comentário

O quadro apresenta a clássica tríade da Esclerose Tuberosa na infância: rabdomioma cardíaco, manchas hipocrômicas e manifestações neurológicas. As lesões cutâneas hipocrômicas (geralmente descritas com formato de "folha de freixo" ou ash-leaf) e os rabdomiomas cardíacos são frequentemente identificados ao nascimento (ou in utero). A condição neurológica manifesta-se através de epilepsia de difícil controle (sendo os espasmos infantis a principal apresentação no primeiro ano de vida), além de nódulos subependimários, o que leva ao atraso global ou perda de desenvolvimento (regressão neuropsicomotora).

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