Questão 62 — AMRIGS 2025

Alternativa Correta: B.

As Anormalidades ou Distúrbios da Diferenciação Sexual (ADS/DDS) caracterizam-se por desarmonia entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico anatômico:

1. Epidemiologia e Prevalência: A causa mais comum de genitália atípica (ambiguidade genital) no período neonatal é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) em indivíduos com cariótipo 46,XX, correspondendo a mais de 70% de todos os recém-nascidos que se apresentam com genitália indeterminada/atípica ao nascimento.

2. Fisiopatologia: Decorre, em mais de 90% a 95% dos casos, da deficiência autossômica recessiva da enzima 21-hidroxilase (CYP21A2) no córtex adrenal. A interrupção da via glicocorticoide leva à redução do cortisol, estimulando hipersecreção hipofisária compensatória de ACTH. Os precursores acumulados (especialmente a 17-hidroxiprogesterona) são desviados para a via dos androgênios, gerando virilização intrauterina excessiva.

3. Apresentação Clínica: O feto geneticamente feminino (46,XX) possui ovários e trato reprodutivo interno mülleriano normais (trompas, útero e terço superior da vagina preservados, pois não há produção de hormônio antimülleriano pelas células de Sertoli testiculares). O excesso androgênico viriliza a genitália externa, provocando clitoromegalia (falo com 2,3 cm, acima do limite normal feminino de 0,9 cm), fusão labioescrotal e seio urogenital único. Como os ovários não descem, as gônadas são tipicamente impalpáveis nas saliências labioescrotais.

Análise dos distratores:

- A: A ADS ovotesticular (antigo hermafroditismo verdadeiro) caracteriza-se pela presença histológica coexistente de tecido ovariano e folículos juntamente com túbulos seminíferos testiculares na mesma gônada (ovoteste) ou em gônadas contralaterais, sendo muito rara.

- C: Em fetos 46,XY com HAC por deficiência de 21-hidroxilase, a diferenciação genital externa masculina ocorre normalmente, nascendo com falo típico, sem ambiguidade (podem manifestar desidratação, vômitos e choque hiponatrêmico hipercalêmico pela crise perdedora de sal na 2ª ou 3ª semana de vida).

- D: A disgenesia gonadal mista, frequentemente ligada ao mosaicismo 45,X/46,XY, cursa com estria gonadal unilateral associada a testículo disgenético contralateral, sendo causa substancialmente menos frequente.