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Albert Einstein 2026

Questão 42 — Albert Einstein 2026

Pediatria Genética Clínica Síndrome de Turner
Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do percentil 3 para a idade, com velocidade de crescimento de 3 cm/ano. Ao exame físico, apresenta linfedema residual em dorso dos pés, pescoço curto e alado. Considerando o diagnóstico mais provável nesse caso, outras características comumente encontradas nesta patologia são:
A valva aórtica bicúspide e cúbito varo.
B puberdade precoce e hipotireoidismo.
C valva aórtica bicúspide e falência ovariana.
D infertilidade e hirsutismo.
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Resposta Correta C
Comentário
O quadro clínico de baixa estatura, linfedema periférico congênito (residual no dorso dos pés), pescoço curto e alado (pterigium colli) é altamente sugestivo da Síndrome de Turner (45,X). Outras características clássicas da síndrome incluem anomalias cardiovasculares, sendo a mais comum a valva aórtica bicúspide (frequentemente associada ou não a coarctação de aorta), e a disgenesia gonadal que leva a falência ovariana prematura, atraso puberal e infertilidade. Também é descrito o cúbito valgo (aumento do ângulo de carregamento dos braços).
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