Questão 59 — ENAMED 2025
Lactente de 9 meses é atendido em Unidade Básica de Saúde (UBS) em virtude do surgimento de crises epilépticas há 3 meses. Os eventos se caracterizam por espasmos em flexão dos membros superiores sobre o tronco, semelhantes a sustos, e ocorrem nos horários de maior sonolência da criança. História gestacional e de parto sem anormalidades. Ao exame físico, lactente interage com o observador, porém não consegue ficar sentado. Ausculta cardíaca e respiratória sem anormalidades. Apresenta várias manchas hipomelanóticas nos membros inferiores e no tronco. Ressonância magnética de crânio revelou duas áreas compatíveis com astrocitomas de células gigantes subependimárias.
A principal hipótese diagnóstica é
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Alternativa Correta: B. O lactente apresenta as três principais características da Esclerose Tuberosa: manchas hipomelanóticas em formato de "folha de freixo" (sinal cutâneo mais precoce), espasmos infantis (Síndrome de West) e achado de neuroimagem patognomônico de astrocitomas de células gigantes subependimários. Na neurofibromatose (tipo 1), encontraríamos manchas café-com-leite e neurofibromas.
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