Questão 56 — ENARE 2022/2023

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um erro inato do metabolismo esteroide. Mais de 90% dos casos ocorrem por mutações na enzima 21-hidroxilase. A sua falência bloqueia crucialmente a cascata de síntese e induz deficiência severa na produção de cortisol e também falha no ramo mineralocorticoide. A queda livre do cortisol elimina o feedback negativo pituitário; em resposta, a hipófise secreta quantidades maciças de ACTH, hipertrofiando a glândula suprarrenal. Essa superestimulação desvia os substratos represados (como a 17-OH-progesterona) de forma compulsória para a única via enzimática livre e aberta: a via dos androgênios sexuais, provocando as manifestações virilizantes da síndrome. Nos casos clássicos (cerca de 75%), a co-falência profunda na produção de aldosterona gera a temida forma perdedora de sal com choque no neonato.