ENARE 2027 R+ Pediatria
Questão 19 — ENARE 2027 R+ Pediatria
Menino, 18 meses, apresenta pneumonias e otites de repetição desde os 9 meses de vida e três episódios de giardíase. Além disso, foi internado com encefalite por enterovirus com 12 meses. Ao exame encontra-se emagrecido, com indice de massa corporal abaixo do z- score - 2. Não se visualiza as amígdalas em orofaringe. A dosagem sérica das imunoglobulinas (IgA, IgG, IgM e IgE) estão muito reduzidas. A IgG contra sarampo, tétano e hepatite B são negativas. Considerando o quadro em questão, a hipótese diagnóstica mais provável é
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Resposta Correta
A
Comentário
Menino com infecções bacterianas recorrentes iniciadas após a queda dos anticorpos maternos, giardíase, enterovirose grave, ausência de tonsilas e imunoglobulinas muito reduzidas sugere agamaglobulinemia ligada ao X (Bruton). O defeito de BTK bloqueia maturação de linfócitos B, levando a baixos níveis de todas as imunoglobulinas e resposta vacinal ausente. Hipogamaglobulinemia transitória não costuma produzir quadro tão grave, e deficiência seletiva de IgA preserva IgG/IgM. Síndrome hiper-IgM teria IgM normal ou elevada.
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