ENARE 2027 R+ Pediatria
Questão 29 — ENARE 2027 R+ Pediatria
Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e Sato2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY. De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
Ver Resposta e Comentário
Resposta Correta
D
Comentário
O fenótipo com hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose, implantação baixa das orelhas, pescoço alado e deformidade torácica, em indivíduo 46,XY, é típico de síndrome de Noonan. Trata-se de condição geralmente autossômica dominante da via RAS/MAPK e acomete ambos os sexos. Estenose pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica são cardiopatias clássicas. O cariótipo normal ajuda a diferenciá-la da síndrome de Turner.
Plano PRO Anual
Domine as provas de Residência.
Tenha acesso a milhares de questões focadas em Residência Médica e Revalida, simulados ilimitados e estatísticas de desempenho.
Ver Planos PROParceria Exclusiva
Estratégia Med
Buscando cursos em vídeo? Garanta 10% de desconto no Estratégia Med.