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ENARE 2027 R+ Pediatria

Questão 50 — ENARE 2027 R+ Pediatria

Pediatria Genética Médica e Erros Inatos do Metabolismo Síndromes Cromossômicas
Sobre o diagnóstico da síndrome de Down no período neonatal, é correto afirmar que
A a mielopoiese anormal transitória acomete aproximadamente um terço desses bebês, apresentando evolução para leucemia mieloide aguda na totalidade dos casos, dada a natureza clonal e progressiva da proliferação megacarioblástica subjacente.
B a cardiopatia congenita acomete aproximadamente metade dos pacientes e dentre as malformações identificadas, a comunicação interventricular isolada e a interatrial > constituem, em conjunto, a categoria mais prevalente.
C a trissomia livre do cromossomo 21, devida a não disjunção meiótica, representa variante citogenética presente na maioria dos casos, enquanto a translocação robertsoniana e o mosaicismo respondem pela parcela restante dos casos.
D o rastreamento do hipotireoidismo congênito nesses bebês é realizado com segurança pela dosagem isolada de T4 total, estando a dosagem do TSH destinada quando o T4 total estiver abaixo do percentil 10 para a idade gestacional corrigida.
E a ecocardiografia está indicada naqueles que apresentam sopro cardíaco ao exame físico ou alterações eletrocardiográficas, sendo sua realização postergada para após 3 meses de vida, quando o exame cardiovascular for considerado normal pela equipe.
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Resposta Correta C
Comentário
A maioria dos casos de síndrome de Down decorre de trissomia livre do cromossomo 21 por não disjunção meiótica. Uma minoria decorre de translocação robertsoniana ou mosaicismo. Cardiopatias congênitas são frequentes, especialmente defeitos do septo atrioventricular, e ecocardiograma deve ser feito independentemente de sopro. A mielopoiese anormal transitória ocorre em parte dos recém-nascidos e aumenta o risco posterior de leucemia mieloide, mas a progressão não é universal.

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