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FELUMA 2027

Questão 48 — FELUMA 2027

Pediatria Genética Médica e Erros Inatos do Metabolismo Erros Inatos do Metabolismo
Paciente do sexo masculino, 12 dias de vida, é levado pela mãe a uma Unidade de Pronto Atendimento (UPA) com queixa de "nariz entupido e espirros frequentes" há dois dias. Nega febre, tosse ou dificuldade para mamar. Antecedentes: nascido a termo (39 semanas), parto vaginal sem intercorrências, Apgar 9/10, peso de nascimento: 3.350 g. Alta com 48 horas em aleitamento materno exclusivo. Após o exame físico, o pediatra plantonista tranquiliza a mãe do paciente quanto ao quadro de congestão nasal fisiológica do recém-nascido. Aproveitando a consulta, a mãe apresenta o comprovante de coleta do "Teste do Pezinho" realizada no 5º dia de vida na Unidade Básica de Saúde, processado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD-MG). Ela relata intensa ansiedade, pois possui dois sobrinhos paternos com diagnósticos graves e precoces na infância: um com Síndrome Nefrótica Congênita (SNC tipo Finlandês) e outro com deficiência de G6PD. A mãe questiona o pediatra se o exame coletado no SUS garantirá o rastreio para essas duas doenças específicas de sua história familiar, ou qual é a cobertura real do exame que o filho realizou. Com relação ao quadro clínico descrito acima, com base na epidemiologia, nas diretrizes do Sistema Único de Saúde (SUS) e no escopo de atuação atual do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG/NUPAD), assinale a alternativa que apresenta a orientação técnica e prática CORRETA a ser fornecida à genitora.
A Informar que o teste do SUS/MG restringe-se a hipotireoidismo, doença falciforme e fibrose cística. Logo, o painel público não rastreia toxoplasmose congênita, acidemia isovalérica, síndrome nefrótica congênita ou deficiência de G6PD.
B Informar que o teste do SUS/MG rastreia infecções (toxoplasmose) e doenças renais (síndrome nefrótica congênita), mas não abrange distúrbios metabólicos detectados por espectrometria de massas, como a acidemia isovalérica e a G6PD.
C Informar que o teste do SUS/MG contempla o painel ampliado total, rastreando síndrome nefrótica congênita, deficiência de G6PD, acidemia isovalérica e toxoplasmose; logo, a criança já está adequadamente investigada para o risco familiar.
D Informar que o teste do SUS/MG foi ampliado, incluindo toxoplasmose congênita e distúrbios metabólicos via espectrometria de massas em tandem (ex.: acidemia isovalérica). Contudo, não rastreia a síndrome nefrótica congênita nem a deficiência de G6PD.
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Resposta Correta D
Comentário

O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais dispõe de painel ampliado que inclui toxoplasmose congênita e diversos erros inatos detectáveis por espectrometria de massas em tandem, como acidemias orgânicas. Entretanto, a triagem pública descrita na prova não contempla síndrome nefrótica congênita tipo finlandês nem deficiência de G6PD, de modo que o antecedente familiar pode exigir investigação direcionada.

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