Questão 98 — Revalida INEP 2023.2
Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Ao exame físico, o paciente apresenta perímetro cefálico acima da média, frontal alto, face alongada, orelhas proeminentes e prognatismo. Além disso, é observado peito escavado, escoliose, macrorquidia, hérnia inguinal, pés planos e hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas.
Para confirmação da etiologia da deficiência intelectual e das características fenotípicas encontradas nesse caso, o exame indicado é a(o)
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Alternativa Correta: A. O adolescente apresenta o fenótipo físico e comportamental clássico da Síndrome do X Frágil: deficiência intelectual (a causa hereditária mais comum de retardo mental), associada a TEA ou TDAH (hiperatividade), macrocefalia, face alongada, orelhas proeminentes/grandes, prognatismo, hiperextensibilidade articular e, de forma muito peculiar e patognomônica em homens após a puberdade, a macrorquidia (aumento do volume testicular). Sendo uma síndrome causada por uma mutação genética (expansão da repetição CGG no gene FMR1), a confirmação diagnóstica padrão exige estudo genético (análise de DNA/sequenciamento para pesquisa de expansão no gene específico).
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