Questão 23 — Revalida INEP 2024.2
Um recém-nascido (RN) a termo, afrodescendente, do sexo masculino, com 26 dias, apresenta quadro de icterícia neonatal zona III de Kramer desde o 3º dia de vida. Seus pais negam outras queixas e afirmam que ambos são consanguíneos (primos). Encontra-se em uso de fórmula láctea com ganho ponderal adequado. Não houve intercorrências na gestação e parto. Diante dessas informações, o médico solicita outros exames. A criança, então, retorna à consulta ambulatorial com propedêutica complementar solicitada há 7 dias. Os resultados dos exames realizados podem ser verificados a seguir.
A tipagem sanguínea da mãe é O+ e do recém-nascido é A-. O Coombs direto (ou teste de antiglobulina direto) apresenta resultado negativo.
[TABELA_EXAMES_Q23]Considerando-se o caso clínico e os exames complementares realizados, qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
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Alternativa Correta: B.
O RN apresenta icterícia prolongada às custas de hiperbilirrubinemia indireta associada a anemia hemolítica (reticulocitose de 6,4% e hemoglobina no limite inferior). Trata-se de quadro hemolítico congênito não imune (Coombs direto negativo, afastando incompatibilidade ABO). A Deficiência de G6PD é a causa mais comum desse padrão e apresenta herança ligada ao X, afetando principalmente meninos. A consanguinidade dos pais reforça a etiologia genética.
- Esferocitose hereditária (A): Costuma cursar com CHCM elevado (microesferócitos hipercrômicos), porém o paciente apresenta CHCM baixo (25 g/dL).
- Anemia falciforme (C): É incomum cursar com crise hemolítica tão precoce, pois o RN ainda possui altos níveis protetores de hemoglobina fetal (HbF).
- Galactosemia (D): Cursa com hiperbilirrubinemia direta (colestase) e disfunção multissistêmica grave (falência de ganho ponderal, catarata), incompatível com o bom estado geral do paciente.
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