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Revalida INEP 2024.2

Questão 78 — Revalida INEP 2024.2

Pediatria Neonatologia Distúrbios do Desenvolvimento Sexual

Durante avaliação em alojamento conjunto de uma maternidade de recém-nascido com 24 horas de vida, observa-se genitália de aparência masculina, mas com criptorquidia bilateral, sem palpação de testículos em canal inguinal. Diante da hipótese de um distúrbio de diferenciação sexual, e considerando-se questões éticas, legais e de risco-benefício, assinale a alternativa que apresenta a conduta adequada para esse caso.

A Está indicada a realização de cariótipo, para a confirmação do sexo biológico, e de exames hormonais, além de acompanhamento por uma equipe multidisciplinar para definição da melhor abordagem clínica e cirúrgica.
B Está indicada a realização de exames de imagem, para avaliação dos órgãos genitais internos e definição do sexo biológico, a fim de que, caso necessário, possa ser feita abordagem cirúrgica da genitália externa antes da alta.
C A hiperplasia adrenal congênita, que em sua forma clássica leva à virilização da genitália externa feminina, seria uma hipótese diagnóstica adequada; no entanto, a ausência de sintomas de desidratação e de perda de peso, descarta-a.
D Diante de uma genitália de aparência masculina, ainda que com testículos não localizados, a família deve ser aconselhada a adotar o sexo masculino para esse paciente, para fins de registro civil, até que o sexo biológico e a conduta terapêutica sejam definidos.
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Resposta Correta A
Comentário

Alternativa Correta: A.

A presença de genitália de aparência masculina associada a testículos bilaterais impalpáveis configura uma emergência médica e social e levanta a suspeita imediata de um Distúrbio de Diferenciação Sexual (DDS), sendo a causa mais comum e grave a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) virilizante (feto geneticamente feminino 46,XX exposto a excesso de androgênios). A abordagem inicial correta requer investigação com cariótipo e exames hormonais, e a condução do caso por equipe multidisciplinar. O sexo da criança não deve ser atribuído precipitadamente para o registro civil (D) nem submetido a cirurgias precoces de redesignação genital sem diagnóstico molecular (B). A ausência de desidratação ou perda de peso nas primeiras 24 horas de vida (C) não descarta a forma perdedora de sal da HAC, uma vez que a crise adrenal tipicamente se desenvolve entre a 2ª e a 3ª semana de vida pós-natal.

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