Questão 93 — Revalida INEP 2024.2
Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente.
A respeito da indicação da realização de cariótipo nesse caso, assinale a alternativa correta.
Ver Resposta e Comentário
Alternativa Correta: B.
A realização do cariótipo em recém-nascidos com suspeita de Síndrome de Down (Trissomia do 21) é recomendada não apenas para confirmação diagnóstica do fenótipo, mas fundamentalmente para determinar o mecanismo genético envolvido (trissomia livre por não disjunção meiótica, mosaicismo ou translocação Robertsonian). A identificação de uma translocação (como a t(14;21) ou t(21;21)) possui alto impacto no aconselhamento genético, pois exige a investigação dos pais para afastar o estado de portador de translocação balanceada, o que aumentaria significativamente o risco de recorrência em futuras gestações.
- O exame não deve ser dispensado (A) e tem impacto prognóstico direto e de aconselhamento (C). A alta hospitalar do alojamento conjunto não deve ser postergada aguardando o resultado do cariótipo (D), visto que este exame laboratorial de genética demora dias a semanas para ser processado.
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