Sírio Libanês SP 2027

Questão 57 — Sírio Libanês SP 2027

Pediatria Neurologia Pediátrica Desenvolvimento e Neurogenética

Pré-escolar, sexo masculino, 4 anos, é levado pela mãe à consulta por atraso na linguagem e comportamento “diferente”. A mãe relata que ele não responde quando chamado pelo nome, evita contato visual, não aponta para objetos de interesse e prefere brincar sozinho. Passa longos perío dos alinhando carrinhos e balança as mãos quando está animado. Aceita apenas 5 alimentos e apresenta crises i ntensas de irritação quando a rotina é alterada. Sentou aos 6 meses e andou aos 13 meses. Não há perda de habilidades previamente adquiridas. A gestação e o parto foram normais. O exame neurológico é normal. Sobre o diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA) nesse caso, assinale a alternativa correta.

A O diagnóstico de TEA pode ser firmado clinicamente com base nos critérios do DSM-5 (déficits persistentes na comunicação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento), sendo que a presença de atraso motor é um critério essencial para o diagnóstico.

B A ausência de apontar para compartilhar interesse aos 4 anos é um dos marcos preditivos mais precoces e e specíficos para TEA, e sua presença no caso fortalece a hipótese diagnóstica, devendo o pediatra solicitar avaliação multidisciplinar.

C O diagnóstico de TEA exige obrigatoriamente a confirmação por exame de neuroimagem (ressonância magnética de crânio) ou eletroencefalograma (EEG), sendo a avaliação clínica isolada insuficiente para firmar o diagnóstico.

D O quadro descrito é mais compatível com Transtorno de Linguagem (Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem), pois o desenvolvimento motor normal e a ausência de perda de habilidades afastam o diagnóstico de TEA, que sempre cursa com regressão do desenvolvimento.

E O diagnóstico de TEA requer, além dos critérios clínicos, a identificação de uma mutação genética específica (como variantes patogênicas nos genes SHANK3, MECP2 ou FMR1) por meio de sequenciamento de nova geração (painel de genes), sendo o diagnóstico clínico isolado considerado provisório.

Ver Resposta e Comentário

Resposta Correta B

Comentário

Alternativa correta: B. Déficits persistentes de comunicação social, como ausência de resposta ao nome, contato visual e apontar para compartilhar interesse, associados a comportamentos repetitivos e rigidez de rotina, sustentam suspeita de TEA e indicam avaliação multidisciplinar precoce.

Como chegar à resposta: o enunciado reúne os achados necessários para reconhecer o tema Transtorno do Espectro Autista. A conduta/conceito selecionado pela banca é “A ausência de apontar para compartilhar interesse aos 4 anos é um dos marcos preditivos mais precoces e e specíficos para TEA, e sua presença no caso fortalece a hipótese diagnóstica, devendo o pediatra solicitar avaliação multidisciplinar.”. A leitura deve priorizar os elementos discriminativos do caso e evitar extrapolar achados incidentais.

Análise dos distratores: A: O diagnóstico de TEA pode ser firmado clinicamente com base nos critérios do DSM-5 (déficits persistentes na comunicaçã…; C: O diagnóstico de TEA exige obrigatoriamente a confirmação por exame de neuroimagem (ressonância magnética de crânio) ou…; D: O quadro descrito é mais compatível com Transtorno de Linguagem (Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem), pois o de…; E: O diagnóstico de TEA requer, além dos critérios clínicos, a identificação de uma mutação genética específica (como vari…. Cada uma dessas opções se afasta do mecanismo, critério diagnóstico ou conduta prioritária descrita acima.

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