TPI Afya 2023.1

Questão 49 — TPI Afya 2023.1

Pediatria Genética Médica e Erros Inatos do Metabolismo Padrões de Herança e Aconselhamento

Um paciente de 16 anos chega ao ambulatório, e, após fazer o exame para medir os níveis de açúcar no corpo, foi diagnosticado com diabetes tipo I. Esta condição é hereditária. É comum o pensamento de que toda condição genética presente em um indivíduo tenha sido herdada de seus progenitores, mas condição genética e condição hereditária são conceitos distintos. PORQUE Condições hereditárias são aquelas herdadas entre as gerações e podem fazer parte da genética familiar. Com base no texto, assinale a alternativa correta.

A As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa correta da I.

B As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.

C A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.

D A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.

E As asserções I e II são proposições falsas.

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Resposta Correta A

Comentário

A hereditariedade multifatorial designa um tipo de herança na qual estão envolvidos vários genes e diversos. Podemos inferir que indivı́duos afetados, com fenótipos acima do limiar, são portadores de uma combinação de poligenes deletérios, somada à inﬂuência ambiental adversa, cuja ação conjunta não contribuiu para o desenvolvimento fenotı́pico normal. Esses indivı́duos apresentam fatores genéticos que os tornam mais suscetı́veis a manifestarem certos distúrbios em relação à população geral.

Os exemplos de fenótipos multifatoriais com limiar englobam inúmeras doenças humanas comuns na população, com nı́tida agregação familiar, como diabetes.

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