Questão 54 — TPI Afya 2023.2

A questão trata de um caso de fibrose cística, doença genética e hereditária de caráter autossômico recessivo, sendo necessárias, portanto, duas cópias do alelo alterado para expressão e desenvolvimento da doença.

A fibrose cística é provocada por uma mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e de sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas), acarretando sérios agravos ao sistema respiratório e digestório, tornando os pacientes suscetíveis a infecções das vias aéreas superiores como pneumonias e bronquites.