TPI Afya 2024.1
Questão 49 — TPI Afya 2024.1
Em uma determinada família, várias gerações são afetadas por uma síndrome genética rara. Os indivíduos acometidos apresentam um espectro amplo e heterogêneo de manifestações clínicas, incluindo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, malformações congênitas, miopatia e problemas de condução cardíaca. Uma análise detalhada do heredograma revelou que a condição é transmitida exclusivamente das mães para sua prole (tanto filhos homens quanto filhas mulheres), enquanto pais afetados não transmitem a condição aos seus descendentes. Observou-se ainda que a gravidade dos sintomas varia expressivamente entre os indivíduos afetados de uma mesma linhagem.
Com base nessas informações, qual dos seguintes mecanismos de hereditariedade é o mais provável estar envolvido nessa síndrome genética?
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Resposta Correta
C
Comentário
O padrão descrito no heredograma reúne as duas marcas distintivas fundamentais da herança mitocondrial (ou herança materna):
- 1. Transmissão estritamente matrilínea: As mitocôndrias do zigoto são herdadas exclusivamente a partir do oócito materno, pois as mitocôndrias dos espermatozoides sofrem degradação precoce pós-fecundação. Portanto, uma mulher portadora da mutação no DNA mitocondrial (mtDNA) transmite a condição para toda a sua prole (homens e mulheres), ao passo que um homem afetado nunca transmite a alteração para nenhum dos seus descendentes.
- 2. Heteroplasmia e expressividade variável: Cada célula contém centenas de mitocôndrias, podendo coexistir moléculas de mtDNA mutadas e selvagens na mesma célula (heteroplasmia). Durante a divisão celular (segregação replicativa aleatória), diferentes tecidos recebem proporções variáveis de mitocôndrias mutadas, determinando que os tecidos com alta demanda de ATP (como encéfalo, músculo esquelético e miocárdio) atinjam o limiar patogênico e manifestem sintomas com gravidade profundamente variável entre parentes afetados.
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