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UERJ 2026

Questão 68 — UERJ 2026

Pediatria Nefrologia Pediátrica Síndrome de Fanconi
Lactente de 1 ano é levado ao ambulatório por apresentar déficit de crescimento acentuado. A mãe relata que ele urina muito, recusa a alimentação com frequência e apresenta vômitos constantes. Ao exame físico, encontra-se abaixo do z-score -2 para peso e altura. No momento, apresenta-se hipohidratado e com hipotonia. O exame de urina evidencia pH ácido, fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria. O provável diagnóstico para esse caso é síndrome:
A nefrítica
B nefrótica
C de Cushing
D de Fanconi
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Resposta Correta D
Comentário
A presença de fosfatúria, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria com normoglicemia reflete uma disfunção difusa do túbulo contorcido proximal, o que configura a Síndrome de Fanconi. A perda excessiva de solutos e bicarbonato leva à poliúria, desidratação, hipotonia muscular, distúrbios acidobásicos, deficiência do crescimento (bacon-like) e raquitismo no lactente.
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