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UNESP 2020

Questão 12 — UNESP 2020

Pediatria Genética Médica Síndrome de Down
São alterações comuns em crianças com a Síndrome de Down, além da cardiopatia:
A instabilidade atlanto occipital, imunidade celular comprometida e atresia de duodeno.
B pé cavo varo, processos infecciosos bacterianos e disfunção da tireoide.
C fêmur curto congênito, hipotireoidismo congênito e imunidade humoral comprometida.
D báscula posterior da pelve, imunidade celular comprometida, catarata e erro de refração.
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Resposta Correta A
Comentário

Alternativa correta: A. Síndrome de Down associa-se a alterações osteoarticulares como instabilidade atlantoaxial/atlanto-occipital, disfunção imune celular e malformações gastrointestinais, especialmente atresia duodenal.

Além de cardiopatias congênitas, trissomia 21 se associa a hipotonia, atraso do desenvolvimento, hipotireoidismo, maior risco de leucemias e infecções, alterações oftalmológicas e gastrointestinais. A instabilidade cervical é relevante por risco de lesão medular. Atresia duodenal é uma associação clássica e pode manifestar-se com vômitos biliosos precoces.

Análise das alternativas:

  • A: Reúne associações clássicas da síndrome de Down, incluindo instabilidade cervical, alteração imune celular e atresia duodenal.
  • B: Pé cavo varo não é alteração típica definidora da trissomia 21.
  • C: Fêmur curto congênito não é associação característica, e a imunodeficiência não se resume a comprometimento humoral.
  • D: Báscula posterior da pelve não é achado clássico que componha esse conjunto de associações.

Ponto-chave: a questão deve ser resolvida priorizando o dado clínico ou fisiopatológico que diferencia a alternativa correta dos distratores, sem extrapolar informações não fornecidas no enunciado.

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