Questão 34 — UNESP 2023

A alternativa A descreve a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, caracterizada por agenesia ou hipoplasia dos ductos paramesonéfricos (müllerianos). Esses ductos originam tubas uterinas, útero, colo e porção superior da vagina.

As pacientes têm cariótipo 46,XX, ovários funcionantes e, portanto, desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais. O principal achado costuma ser amenorreia primária na adolescência. O útero pode estar ausente ou rudimentar, enquanto a vagina apresenta encurtamento variável.

Na síndrome de insensibilidade aos androgênios, o cariótipo é 46,XY; as mamas podem se desenvolver por aromatização, mas os pelos pubianos tendem a ser reduzidos. A síndrome de Swyer também é 46,XY, porém com gônadas disgenéticas e deficiência estrogênica, levando a pouco desenvolvimento mamário. Asherman é uma condição adquirida por sinéquias uterinas e tipicamente causa amenorreia secundária. O cariótipo e o desenvolvimento puberal normal tornam Rokitansky a resposta clássica.

Análise das alternativas:

• A: Correta. Cariótipo XX, caracteres sexuais secundários normais e amenorreia primária sugerem síndrome de Rokitansky por falha dos ductos paramesonéfricos.
• B: Incorreta. Insensibilidade androgênica ocorre em indivíduo 46,XY e costuma haver pelos pubianos escassos ou ausentes.
• C: Incorreta. Síndrome de Asherman é aderência intrauterina adquirida e causa amenorreia secundária, não esse fenótipo puberal.
• D: Incorreta. Disgenesia gonadal de Swyer é 46,XY com falha de desenvolvimento gonadal e ausência de desenvolvimento mamário espontâneo.