Questão 71 — UNESP 2023

A imagem mostra esclera azulada, achado clássico da osteogênese imperfeita. A coloração ocorre porque a esclera é mais fina em decorrência da alteração do colágeno tipo I, permitindo maior visualização da úvea pigmentada subjacente.

A osteogênese imperfeita compreende um grupo de doenças hereditárias, frequentemente associadas a variantes em genes do colágeno tipo I. O espectro clínico inclui fragilidade óssea e fraturas recorrentes, deformidades, baixa estatura, perda auditiva e alterações dentárias, além da esclera azul em determinados tipos.

Raquitismo hipofosfatêmico causa deformidades dos membros e alterações de mineralização; síndrome de Morquio produz displasia esquelética por depósito de glicosaminoglicanos e pode cursar com opacificação corneana; osteodistrofia renal reflete hiperparatireoidismo secundário e distúrbio mineral da doença renal crônica. Nenhuma dessas alternativas apresenta a associação tão típica entre fragilidade óssea e esclera azul.

Análise das alternativas:

• A: Incorreta. Raquitismo hipofosfatêmico causa deformidades ósseas e baixa estatura, mas não produz tipicamente esclera azul.
• B: Incorreta. Síndrome de Morquio é mucopolissacaridose com displasia esquelética e córnea turva, não esclera azul característica.
• C: Correta. Esclera azul é achado clássico da osteogênese imperfeita, doença do colágeno associada a fraturas e deformidades ósseas.
• D: Incorreta. Osteodistrofia renal causa alterações do metabolismo mineral e deformidades ósseas, mas não tem esclera azul como manifestação típica.