Questão 7 — UNESP 2024

Alternativa Correta: C.

A trissomia 21 tem forte associação com cardiopatias congênitas, especialmente o defeito do septo atrioventricular (DSAV), também chamado de defeito do coxim endocárdico. Essa associação decorre de alterações no desenvolvimento dos coxins endocárdicos e justifica a recomendação de ecocardiograma em todas as crianças com síndrome de Down.

Na população pediátrica sem síndrome genética específica, a comunicação interventricular (CIV) figura entre as cardiopatias congênitas mais frequentes. Assim, a combinação cobrada pela questão é DSAV para síndrome de Down e CIV para indivíduos sem síndrome genética.

Clinicamente, DSAV completo pode cursar precocemente com insuficiência cardíaca e hiperfluxo pulmonar, enquanto a apresentação da CIV depende do tamanho do defeito e da resistência vascular pulmonar. O reconhecimento dessas prevalências é importante tanto para rastreamento quanto para interpretação de sopros na infância.

Análise das alternativas:

• A: Incorreta. A comunicação interventricular é comum na população geral, mas na síndrome de Down o defeito do septo atrioventricular é particularmente característico e frequente.
• B: Incorreta. Inverte a associação clássica: defeito do septo atrioventricular é especialmente frequente na síndrome de Down.
• C: Correta. Defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia classicamente associada à síndrome de Down; CIV é uma das cardiopatias congênitas mais frequentes fora de síndromes.
• D: Incorreta. A segunda associação está invertida; defeito do septo atrioventricular é mais fortemente associado à trissomia 21 do que à população não sindrômica.